染色体微阵列技术在2000例儿科患者中的

袁海明朱钧萍邓小燕陈梦帆李欣蔚李秋丽吕芬

广州金域医学检验中心有限公司

通信作者：袁海明，Email：haimingyuan

DOI：10./cma.j.issn.-..02.

目的：讨论出生缺陷与染色体异常的关系以及染色体微陈列（chromosomalmicroarrayanalysis，CMA）在儿科遗传病诊断中的应用价值。

方法：收集临床评估的出生缺陷患儿外周血样本例，应用CMA进行分析。

结果：在例出生缺陷患儿中，例找出了致病原因，检出率达26.1％。其中24例为非整倍体，11例为嵌合体，11例为单亲二倍体，其余例染色体微缺失/微重复，这些异常应用染色体核型分析很难检出。

结论：相对于染色体核型分析，CMA可显著提高出生缺陷患儿的检出率。

出生缺陷；染色体微陈列；染色体核型分析；拷贝数变异；

Chromosomalmicroarrayanalysisofpediatriccases

YunHaiming，ZhuJunping，DengXiaoyan，ChenMengfan，LiXinwei，LiQiuli，LyuFen

GuangzhouKingmedCenterforClinicalLaboratory，Guangzhou，Guangdong，China

Correspondingauthor：YuanHaiming，Email：haimingyuan

Object：Toassessthefeasibilityofchromosomalmicroarrayanalysis（CMA）forstudyingthecorrelationbetweenbirthdefectsandchromosomalaberrations.

Methods：AtotalofpatientswiththebirthdefectswererecruitedfortheCMAtesting.

Results：Fivehundredtwentytwopatients（26.1％）werefoundtohavechromosomalabnormalities.Theseincluded24caseswithnumericalabnormalities，11withmosaicisms，and11withuniparentaldisomies.Theremainingcaseswereofwell-knownmicrodeletionormicroduplicationsyndromes.TheadvantageofCMAoverconventionalkaryotypingwasdemonstratedinmanycases.

Conclusion：Asapowerfultoolforpatientswithbirthdefects,CMAcanproduceahigherdiagnosticyield







































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