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由广东医师协会围产医学医师分会、医院共同主办的第十三届南方母胎医学进展研讨会在年6月30日召开了简短的开幕仪式。医院妇产科副主任王志坚教授主持开幕式，介绍前排就坐嘉宾。出席本次开幕式的嘉宾有广东医师协会黄俊强秘书长、中国医院刘彩霞教授、医院王谢桐教授、中南大学中国医学遗传学国家重点实验室邬玲仟教授、医院田扬顺教授、厦门大学医学院王海滨教授、医院赵先兰教授、美国纽约基础医学研究所钟南教授、河医院曹琴英教授等来自国内外的著名专家。

我们对本次会议进行了全程直播，接下来，就跟着我们来回顾一下这两天会议的亮点吧！

开幕式

开幕式

医院

钟梅教授

钟梅教授对于百忙之中参加本次会议的专家和学员表示感谢和欢迎，希望学员们能够在本次会议中有所收获并学以致用。

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广东医师协会

黄俊强秘书长

黄俊强秘书长在致辞提出希望通过母胎会议，激发学员的创新思维和主观能动性，推动医疗卫生人才队伍建设，加快推动广东医疗卫生事业高质量发展，不断满足人民群众卫生与健康需求！

专家风采

首先让我们来回顾一下昨天的精彩内容。

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中孕期双胎发育异常的处理

中国医院刘彩霞教授

刘彩霞教授从发育异常的种类、筛查及诊断、处理三个部分介绍了中孕期双胎发育异常的处理。

发育异常的种类，包括结构异常、染色体异常、复杂双胎（如TTTS、SGFR、TRAPS等）。我国每年有5.6%的新生儿存在出生缺陷，缺陷涉及各个系统，其中心血管异常占95%，故胎儿缺陷筛查、心血管畸形筛查极其重要。双胎胎儿合并发育异常的几率为单胎的2-3倍，且发生率与绒毛膜性相关。随着辅助生殖技术的发展与成熟，我国双胎妊娠发生率显著上升，故双胎胎儿的发育异常筛查、诊断、处理意义重大。

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筛查手段包括超声检查、血清学检查、无创DNA筛查等。刘教授强调，超声筛查中最为重要的是绒毛膜性判定，因为绒毛膜性与胎儿发育异常的发生概率及处理手段直接相关。超声筛查还包括在11-13+6周行早孕NT及早期结构筛查，中孕期胎儿各系统结构筛查。对于复杂双胎，如合并双胎输血综合征（TTTS）、选择性胎儿生长受限（sFGR）、双胎反向动脉灌注序列征（TRAR），刘教授团队在建立并完善疾病评分标准，相关文章准备发表。刘教授还提醒，双胎妊娠血清学筛查、NIPT检查参考标准有别于单胎妊娠，对于筛查时机、项目、结果的判读，需要有针对性。

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双胎发育异常的治疗手段包括1.宫内手术：适用于单绒毛膜双胎的射频消融减胎，适用于双绒毛膜双胎的选择性减胎术，胎儿镜手术治疗；2.产时手术。对于胎儿发育异常的诊断、干预，刘彩霞教授强调需早期转诊、及时处理。

最后，刘彩霞教授总结，对于双胎发育异常，筛查、诊断、评估、沟通、多学科、合作，环环相扣，对于双儿发育异常的妊娠结局至关重要。

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超声异常与胎儿宫内感染

医院王谢桐教授

王谢桐教授首先指出先天性感染是流产、死胎和胎儿畸形的明确病因。巨细胞病毒、弓形虫、梅毒螺旋体、风疹、细小病毒B19、水痘病毒，以及肝炎病毒，人类免疫缺陷病毒为常见致病病原体。妊娠期病原体暴露，尤其是未被免疫者为胎儿宫内感染的高危人群。而患儿临床表现差异大，甚至在出生后几年才表现，因此需探寻临床疑似线索，确诊胎儿感染状态，从而采取有效的干预。

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紧接着，王教授从宫内感染导致的常见超声异常表现入手，详细讲述了侧脑室增宽、颅内钙化及囊肿、小头畸形、心脏异常、胎儿腹内钙化、肠管回声增强、肢端异常、胎儿水肿、FGR等常见超声表现，警示我们宫内感染的不良影响。王教授以其丰富的临床经验为我们总结了特定宫内感染的胎儿表现、超声异常表现、筛查方法、临床结果解读及母体感染的干预。

最后，王教授建设性地提出了先天性宫内感染筛查建议：1.首次产检普筛梅毒、HIV、HBV、HCV以及RV免疫状态；2.高危病人筛查TOX\B19和CMV。

脊肌萎缩症筛查诊断与治疗

中南大学中国医学遗传学国家重点实验室邬玲仟教授

邬玲仟教授首先带领我们重温了遗传因素致出生缺陷的分类，分为染色体数目异常、染色体结构异常、单基因病三类，而脊肌萎缩症（SMA）则属于单基因病的范畴。SMA是常染色隐性神经肌肉病，是导致婴幼儿死亡的头号遗传病，其病因是5号染色体上SMN1基因7号外显子缺失。邬教授介绍了SMN1、SMN2基因的作用与区别，并提醒超过95%患者是纯合缺失，＜5%患者是有一个等位基因缺失合并等位基因点突变或部分缺失，这在遗传检查和遗传咨询中需引起重视。

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会上，邬教授向我们介绍了目前SMA流行病学情况，SMA虽为罕见病，但目前中国SMA致病基因携带率高达~1/44，有近万携带者，超过80%均为中、重型患者，家庭、社会负担极其沉重。并指出我国目前SMA筛查的现状，相对于欧美国家，我国的SMA筛查已经落后了将近10年！而现阶段SMA携带者筛查方法，包括PCR-RFLP、MLPA、荧光定量PCR，其中荧光定量PCR是一种准确、经济、简单、通量高的检测，是现阶段适合作为SMA携带者筛查的技术。

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邬教授针对SMA的治疗方法介绍了近年在行业内引起高度