专家述评合理运用遗传病检测新技术，提高

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年1月第1期的《柳叶刀》杂志是例行的年度回顾总结专辑，其中对于年儿科神经专业的年度总结题目是“儿科神经病学：一个DNA技术年(paediatricneurology：ayearofDNAtechnology)”。文章开篇第一句话就是“在年，DNA技术的快速发展提高已经根本改变了儿科神经病学”。由于病种纷繁复杂，尤其是存在大量的神经遗传性疾病，儿科神经病学历来给人的印象是治疗困难而诊断更困难。然而，近年来随着多种先进的分子遗传学检测手段，主要是二代测序技术以及微阵列比较基因组杂交(array-based







































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