协和儿科为罕见病患儿筑造美好未来

协和儿科

为罕见病患儿筑造美好未来

协和多学科为4岁罕见病宝宝送上“特殊生日礼”

“生日快乐！”

年1月8日，医院儿科病房内传出了阵阵温暖的祝福。这天，也正是4岁黏多糖贮积症Ⅰ型罕见病患儿丹丹（化名）首次进行酶替代治疗的日子。在儿科、麻醉科、耳鼻喉科等多学科专家协作下，历经4个小时，丹丹顺利完成了治疗。随后，医护人员送上了精心准备的生日蛋糕及祝福贺卡，陪她度过了一个温馨又特殊的生日，“愿你的童年雨后有彩虹，心中有阳光”。

黏多糖贮积症（MPS），这是一种患病率约为十万分之一的罕见病，由于患病的大多为儿童，在中国被称为“黏宝宝”，现已列入国家《第一批罕见病目录》，位列第73号。根据缺乏酶的不同，MPS有7种分型。丹丹所患的黏多糖贮积症Ⅰ型，由于溶酶体α-L-艾杜糖苷酶（IDUA）活性降低或缺乏，导致不能完全降解的糖胺聚糖自出生时就开始在各组织器官逐渐贮积，可造成面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等。

据丹丹的妈妈介绍，丹丹2岁多的时候腿伸不太直，当时就在家里用一些方法进行矫正，但效果不佳。医院骨科就诊，医生表示关节有问题，而且病情比较复杂。家人又带医院进行基因检测，确诊了是黏多糖贮积症。这对于父母来说无异于晴天霹雳，但他们一直积极寻求治疗。经病友群里的家长介绍，医院可以做相关的检测和治疗，就专门赶过来了。

丹丹的主要表现是面容有一定的变化，同时脊柱后凸，神经系统也有一定的损伤。看似典型的症状，其实很容易误诊。医院儿科邱正庆教授是丹丹的首诊医师，目前重点进行遗传代谢病的诊断、产前诊断和病人的长期管理等。她表示，“罕见病面临的第一个挑战就是识别和诊断，黏多糖贮积症Ⅰ型临床表现多样且复杂，涉及多个学科，加上确诊的检测方法（酶活性检测）可及性差，患儿常常需要来回辗转多个科室寻求诊治。而在这个过程中，患儿的病情可能会一点点加重，也会丧失最佳的干预时机。”

治疗黏多糖贮积症Ⅰ型的“特效药”艾而赞于年6月刚刚在国内上市，“因为家长也了解到‘特效药’上市了，所以医院治疗，患儿是一个星期前住进儿科病房的。”邱正庆教授表示，前期在张抒扬院长的亲自关心下，院办、医务处、药剂科和法务办等多个科处室密切配合，快速完成了在院内采用DTP方式用药的审批流程。丹丹是国内首例通过“特效药”酶替代治疗的儿童，也是医院第一例使用新药治疗的住院患儿。

在儿科病房，丹丹得到了护士精心的照护

经过入院后的一系列检查及对病情的评估，儿科决定于1月8日对丹丹进行酶替代治疗。由于这是首次使用“特效药”进行治疗，根据以往国外治疗的经验和病例的用药情况，结合患儿自身病情特点，儿科联合麻醉科、耳鼻喉科等多学科进行会诊，并根据药物使用有可能出现反应的严重程度制定了详细的预防和应急预案。

麻醉科主任黄宇光教授一直在